Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita per la prima volta in Italia nel 2008.
Una giornata in cui bambini e genitori, caregiver e familiari possono finalmente vedersi più riconosciuti e forse anche più ascoltati.
Una patologia è considerata “rara” quando il numero di casi registrati in rapporto ad una determinata popolazione, non oltrepassa la soglia dei 5 per 10.000 abitanti l’anno.
In tutto il mondo sono oltre 300 milioni le persone affette da una malattia rara. In Italia sono oltre 1 milione e 200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino. La Giornata mondiale delle malattie rare ha come obiettivo primario quello di sensibilizzare sull’importante tema opinione pubblica e decisori politici.
La Giornata mondiale delle malattie rare si celebra proprio il 28 febbraio poiché si tratta di “un giorno raro per i malati rari“, e, come già detto, è volta a sensibilizzare non solo l’opinione pubblica e la classe politica sulla condizione dei pazienti affetti da tali patologie, ma porre l’accento anche sull’impatto di queste ultime sulla vita dei pazienti.
Il 28 è un giorno che capita solo una volta ogni quattro anni. Da allora, la Giornata delle mondiale delle malattie rare si celebra proprio a fine mese, l’ultimo giorno di febbraio.
Le malattie rare condizionano inevitabilmente la vita delle persone che ne sono affette, che siano bambini o adulti. La vita cambia radicalmente e spesso purtroppo le aspettative di vita sono piuttosto basse, nonostante la ricerca scientifica stia facendo dei notevoli progressi.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma si tratta di una cifra che cresce rapidamente. Ricordiamo che non sempre si tratta, come nella maggior parte dei casi si pensa, di malattie genetiche. Non tutte le malattie rare, infatti, sono di origine genetica, ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari.
Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome, in continua fase di elaborazione scientifica.
Nella maggior parte dei casi, chi è affetto da malattie rare, per curarsi ha bisogno di spostarsi dalla regione di appartenenza, un grave danno economico sul quale è opportuno lavorare per evitare di appesantire ulteriormente le famiglie.
Per quanto riguarda la celebrazione della Giornata mondiale delle malattie rare, il 28 febbraio, ogni anno viene scelto un tema diverso, che può riguardare i diversi aspetti legati alle patologie, dai farmaci, alle terapie riabilitative e psicologiche rivolte non solo ai pazienti ma anche ai familiari. Tutto ciò dovrebbe aiutare a capire come agire in futuro, e che interventi attuare per rallentare le malattie, sulle quali come dicevamo la ricerca lavora costantemente e migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto e di chi se ne prende cura quotidianamente.
Oggigiorno grazie ai progressi della medicina, dovuti sia all’innovazione tecnologica, sia alla ricerca biomedica, le possibilità di intervento in grado di cambiare il decorso di molte malattie rare, sono notevolmente cresciute.
Per questo motivo, bisogna lavorare anche sulla sensibilizzazione nei confronti della ricerca, nella quale ancora oggi molte persone non ripongono fiducia. Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, che come è stato sottolineato, ha diversi ambiti di applicazione ed intenzioni differenti, rivolte ad una serie di ambiti.
Per questo motivo è fondamentale sostenere la medicina, per proseguire intraprendere un percorso volto al miglioramento della qualità di vita di pazienti, famiglie e assistenza.
La Giornata mondiale delle malattie rare riguarda tutto il mondo, non solo l’Italia, ma ha una risonanza globale, finalizzata a sostenere (anche moralmente) quanti vivono con una malattia rara, ed incoraggiare strategie nazionali e collaborazione internazionale.
Il 28 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare ha ricevuto il partenariato istituzionale dell’Istituto Superiore di Sanità e il patrocinio del Dicastero per il servizio dello Sviluppo Umano Integrale istituito da Papa Francesco.
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