Cos’è l’albinismo? Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla riduzione o dalla totale assenza di melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi. Le persone con albinismo, spesso chiamate albine, presentano tipicamente capelli bianchi o molto chiari, pelle chiarissima e occhi chiari (blu, grigi o rosati). Sebbene l’albinismo possa conferire un aspetto affascinante ed etereo, purtroppo comporta anche diverse problematiche di salute, che richiedono attenzione e precauzioni specifiche.
Cos’è l’albinismo: una malattia genetica rara
Le cause genetiche dell’albinismo
L’albinismo è causato da mutazioni in uno o più geni coinvolti nella produzione di melanina. Queste mutazioni sono ereditarie, cioè vengono trasmesse dai genitori ai figli. Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché il figlio manifesti l’albinismo (ereditarietà autosomica recessiva).
I diversi tipi di albinismo
Esistono diversi tipi di albinismo, classificati in base al gene mutato e alle caratteristiche cliniche. I due tipi principali sono:
- Albinismo oculocutaneo (OCA): è la forma più comune, e colpisce pelle, capelli e occhi. Esistono diversi sottotipi di OCA, con diversi gradi di riduzione della melanina.
- Albinismo oculare (OA): colpisce principalmente gli occhi, mentre la pigmentazione della pelle e dei capelli è normale o solo leggermente ridotta.
Esistono anche forme più rare di albinismo, associate ad altre sindromi genetiche.
Sintomi e complicazioni dell’albinismo
Albinismo e pelle: il rischio di scottature e tumori
La melanina ha un ruolo fondamentale nel proteggere la pelle dai danni dei raggi UV del sole. La mancanza o la ridotta quantità di melanina nelle persone albine le rende estremamente vulnerabili alle scottature solari, anche in seguito a brevi esposizioni. L’esposizione prolungata al sole aumenta significativamente il rischio di sviluppare cancro alla pelle, in particolare il carcinoma a cellule squamose e il carcinoma basocellulare.
Albinismo e occhi: i problemi di vista più comuni
L’albinismo può causare diverse complicazioni oculari, dovute alla ridotta quantità di melanina nell’iride e nella retina. Tra i problemi di vista più comuni ci sono:
- Fotofobia: estrema sensibilità alla luce.
- Nistagmo: movimenti involontari e oscillatori degli occhi.
- Strabismo: disallineamento degli occhi.
- Ridotta acuità visiva: difficoltà a vedere nitidamente, sia da vicino che da lontano. La riduzione della vista può variare da una lieve miopia o ipermetropia fino alla cecità legale.
- Ipoplasia foveale: sviluppo incompleto della fovea, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida.
Diagnosi e gestione dell’albinismo
Come si diagnostica l’albinismo
La diagnosi di albinismo si basa sull’esame clinico (osservazione delle caratteristiche della pelle, dei capelli e degli occhi) e su test genetici, che permettono di identificare il gene mutato e il tipo specifico di albinismo.
Trattamenti e precauzioni per l’albinismo
Attualmente non esiste una cura per l’albinismo, ma è possibile gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni. Le principali precauzioni e trattamenti includono:
- Protezione solare: è fondamentale proteggere la pelle dai raggi UV utilizzando creme solari con SPF (fattore di protezione solare) elevato (50+), indossando indumenti protettivi (cappelli a tesa larga, occhiali da sole con protezione UV, abiti coprenti) ed evitando l’esposizione al sole nelle ore centrali della giornata.
- Cura degli occhi: è importante sottoporsi a regolari controlli oculistici per monitorare la vista e correggere eventuali difetti visivi con occhiali da vista o lenti a contatto. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere lo strabismo o il nistagmo.
- Controlli dermatologici: è necessario sottoporsi a visite dermatologiche annuali per controllare lo stato della pelle e individuare precocemente eventuali lesioni sospette.
Albinismo nel mondo: diffusione e implicazioni sociali
L’albinismo è presente in tutto il mondo e colpisce persone di tutte le etnie. Tuttavia, la prevalenza è maggiore in alcune popolazioni, in particolare nell’Africa Subsahariana, dove si stima che in alcuni paesi (come Zimbabwe e Tanzania) una persona su 1.000-5.000 sia affetta da albinismo.
In alcune culture, le persone albine sono vittime di discriminazioni, superstizioni e violenze. È importante promuovere la conoscenza e la comprensione dell’albinismo per combattere i pregiudizi e garantire a tutte le persone albine il rispetto dei loro diritti e la piena inclusione sociale.
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