La sindrome di Morris: una delle malattie più rare al mondo

Cos’è la sindrome di Morris? Scopriamo insieme una patologia che colpisce un neonato ogni 20.000.

La sindrome di Morris è una condizione patologica che rende totalmente o parzialmente le cellule maschili incapaci di rispondere agli androgeni (ormoni sessuali maschili). Tale insensibilità porta ovviamente al mancato o incompleto sviluppo dei genitali esterni.
Ogni essere umano sano possiede 46 cromosomi, all’interno dei quali è presente il materiale genetico, chiamato anche DNA. Tra i vari cromosomi, due appartengono ai cromosomi sessuali. Nelle donne ci saranno due cromosomi di tipo X, negli uomini invece ci sarà uno di tipo X e un altro di tipo Y. Quest’ultimo servirà proprio allo sviluppo dei testicoli e per evitare lo sviluppo delle ovaie.

Esistono due tipologie di sindrome Morris, che variano in base alla risposta degli androgeni:

-Sindrome da completa insensibilità: in questo caso le cellule sono completamente insensibili agli androgeni. Ciò comporta un’assenza totale di caratteri sessuali maschili, la presenza di una vagina e lo sviluppo del seno. Ma mancheranno utero ovaie e tube di Falloppio, compromettendo di fatto la fertilità.
In questo caso mancheranno peli ascellari e pubici, e criptorchidismo nei casi più lievi (mancata discesa di entrambi i testicoli nello scroto).

-Sindrome da parziale insensibilità: in questo caso le cellule risponderanno solo parzialmente agli androgeni. La sensibilità a questi ultimi varia rispetto ai soggetti. Ci potrà essere infatti sia la presenza di caratteri sessuali maschili, che entrambi. Potranno presentarsi genitali normali o quasi normali, uno o entrambi i testicoli ritenuti.

La sua causa è da riconoscere senz’altro nella mutazione del gene AR.
Il gene AR chiamato anche recettore androgenico, esplica la sua funzione facendo interagire le cellule e il soggetto stesso. Negli individui maschi e sani il gene AR è presente ovviamente in quantità adeguate. Al contrario quando non viene prodotto abbastanza, il testosterone sarà del tutto inefficace. Il mal funzionamento del gene AR è una condizione spontanea che insorge poco dopo il concepimento, oppure è ereditaria, trasmessa dalla madre.

In genere le persone affette da tale patologia sono di sesso maschile, e la causa sarebbe da ricercare proprio nel cromosoma X, l’uomo, infatti ne ha a disposizione solo uno, a differenza delle donne che possono contare sulla presenza di ben due. I portatori di tale sindrome sono generalmente uomini non fertili, ma il grado di insensibilità produce effetti diversi. Numerose possono essere al contempo le complicazioni della sindrome di Morris, tra cui: infertilità, depressione, sfiducia verso gli altri, e tumore ai testicoli.

Tra i trattamenti previsti rientrano gli interventi chirurgici, la terapia ormonale ed ovviamene la psicoterapia. Non tutti i portatori di sindrome di Morris hanno bisogno di sottoporsi a psicoterapia. Ci sono, infatti, dei soggetti che vivono serenamente la propria situazione, senza alcun momento di sconforto o sfiducia in sé stessi.

Ovviamente non esiste alcun rimedio definitivo per la mutazione del gene AR, ed è per tanto una condizione clinica da accettare. È importante non confondere tale sindrome con la transessualità, dove di fatto l’identità di genere non corrisponde alla corporeità.

La sindrome da insensibilità agli androgeni è una condizione assai rara.
Infatti, secondo alcune ricerche statistiche, la tipologia completa si riscontrerebbe in un neonato ogni 20.000, mentre la tipologia parziale in un neonato ogni 130.000.

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Fonte immagine: Wikipedia